Dystonie

Definition

Unter Dystonie versteht man repetitive, anhaltende, unwillkürliche Bewegungen, die häufig einen drehenden Charakter haben und oft zu abnormalen Haltungen führen.

Vorkommen

Man unterscheidet die Dystonien anhand der Topologie und der Ätiologie. Topologisch spricht man von fokalen Dystonien, wenn sie nur auf eine Körperregion bezogen sind, segmentale Dystonien betreffen zusammenhängende Körperregionen, z. B. zwei kraniale und zervikale Muskelgruppen, bei den generalisierten Dystonien sind mindestens ein Bein und ein weiteres Segment betroffen. Die Hemidystonien sind meist sekundär und betreffen Arm und Bein. Daneben unterscheidet man noch aufgabenspezifische Dystonien, die nur bei bestimmten Tätigkeiten auftreten. Nach den ätiologischen Ursachen teilt man die Dystonien in primäre (primär-sporadische, primär-hereditäre) und sekundäre Dystonien ein. Tabelle 1 gibt eine Übersicht.

Tabelle 1.
Primäre und sekundäre Dystonien.

Ätiologie	Erbgang		Symptome
Primär-sporadische Formen	idiopathische Torsionsdystonie		Beginn im Erwachsenen- und Kindesalter, generalisiert, segmental, fokal, Drehung des Kopfs oder des Rumpfs zu einer Seite
Primär-hereditäre Formen	autosomal-dominant		klassische Oppenheim-Dystonie, DYT1, Chromosom 9q34.1
			Beginn in Jugend, meist segmental, DYT6, Chromosom 8p21–p22
			Torticollis des Erwachsenenalters, DYT7, manchmal Chromosom 18p
			Non-DYT1, DYT4, Dysphonie, variabel
	autosomal-rezessiv		früh beginnende Form DYT2, segmental, generalisiert
Sekundäre Formen	Dystonie-Plus
	sporadisch		paroxysmale Dystonie
			myoklonische Dystonie
			Dystonie bei Parkinson-Syndrom
	hereditär	autosomal-dominant	paroxysmale dystone Choreoathetose, Präzipitation durch Stress, Alkohol, Müdigkeit, DYT8, Chromosom 2q33–q25
			paroxysmale Athetose mit Ataxie bzw. Attacken von Dystonie, Choreoathetose, Doppelbilder, Parästhesien, Attacken durch Belastung, Alkohol, Müdigkeit, DYT9, Chromosom 1p21–p23
			paroxysmale kinesiogene Choreoathetose, Dystonie, ausgelöst durch plötzliche Belastung, DYT10
			myoklonische Dystonie, alkoholsensitiv
			Dystonie bei Parkinson-Syndrom, DYT12
			Dopa-responsive (Segawa-Syndrom), DYT5a, Chromosom 14q22.1–q22.2
		autosomal-rezessiv	Dopa-responsive
		X-gebunden-rezessiv	x-linked Dystonie bei Parkinson-Syndrom, DYT3, Chromosom Xq13.1
	sporadisch		Morbus Parkinson
			progressive supranukleäre Blickparese
			Multisystematrophie
	hereditär		Morbus Huntington, Morbus Wilson, Morbus Hallervorden-Spatz, familiäre Basalganglienverkalkung, spinozerebelläre Degeneration
	Assoziationen mit metabolischen Erkrankungen		Homozysteinurie, Glutaratazidämie, Methylmalonatazidämie, Morbus Hartnup, Tyrosinose
	Lipidosen		metachromatische Leukodystrophie, GM1-Gangliosidose, GM2-Gangliosidose, Hexosaminidase-A- und -B-Mangel, Zeroidlipofuszinose, dystone Lipidose
	sonstige metabolische Erkrankungen		mitochondriale Enzephalopathien, Lesch-Nyhan-Syndrom, Triosephosphatase-Isomerase-Mangel, Vitamin-E-Mangel
	erworben		perinatale Hirnläsionen und Kernikterus, Infektionen, Toxine, Medikamente, paraneoplastische Syndrome, fokale ZNS-Läsionen, Läsionen des peripheren Nervensystems
Psychogene Formen
Pseudodystonien (häufig Torticollis)			atlantookzipitale Subluxation, Arnold-Chiari-Syndrom, fokale Anfälle, Trochlearisparese, vestibulärer Torticollis, Tumoren der hinteren Schädelgrube, Weichteiltumore, kongenitales Klippel-Feil-Syndrom, Sandifer-Syndrom, kongenitale Muskelläsionen, Stiff-man-Syndrom

Bei den Dystonien kommt es zu einem fehlerhaften Zusammenspiel der Muskulatur, welches zu Hypertrophie einiger Muskeln mit nachfolgenden Schmerzen und Fehlhaltung führt.

Die Pathophysiologie ist bislang nicht geklärt, die Störung liegt vermutlich im Basalganglienbereich; medikamentös induzierte Dystonien bei L-Dopatherapie, Neuroleptika, d. h. Medikamenten, die in den Dopaminstoffwechsel eingreifen. Symptomatische Dystonien: Läsionen im Putamen und Thalamus, DYT5-Reduktion der Dopaminsynthese. Diskutiert werden auch Umorganisationsprozesse im Kortex. Prävalenz aller Dystonien kombiniert: 39 / 100.000.

Diagnostik

Elektromyographie: Identifikation der beteiligten Muskeln; Bildgebung: kraniale und zervikale Magnetresonanztomographie; Labor: Kupfer, Coeruloplasmin; Gentests.

Differenzialdiagnose

Generalisierte Dystonien: 3,4 / 100.000; in 60 % der Fälle Krankheitsbeginn vor dem zehnten Lebensjahr, bei 50 % fokal, 90 % der Dystonien des Jugendalters hereditär (Ashkenazi-Juden).

Fokale Dystonien: 29,5 / 100.000; Fluktuationen der Ausprägung häufig.

Spontane orale Dyskinesien: 10 % der über 60-Jährigen.

Genetische Tests.

Therapie

Konservative/symptomatische Therapie

Neben der medikamentösen Therapie Physiotherapie, Ergotherapie, Behandlung sekundärer Beschwerden vonseiten der Gelenke oder Wirbelsäule durch physikalische Therapieformen und Massage.

Medikamentöse Therapie

Generalisierte Dystonie: L-Dopa, aber auch antidopaminerge Medikation, stereotaktische Eingriffe.

Paroxysmale kinesiogene Choreoathetosis: Carbamazepin.

Paroxysmale non-kinesiogene Dystonie: Acetazolamid.

Spontane orale Dyskinesien: Tetrabenazin.

Fokale Dystonien: Botulinumtoxin A, B (chemische Denervierung der Muskulatur, insbesondere bei fokaler Dystonie), L-Dopa, Baclofen, Trihexyphenidyl, Tetrabenazin, Haloperidol, Clonazepam, , Pimozid.

Operative Therapie

Muskelkorrigierende Operationen, dorsale Rhizotomien; tiefe Hirnstimulation (Globus pallidus internus).

Bewertung

Generalisierte Dystonie: je älter die Jugendlichen, desto besser die Prognose.

Fokale Dystonien: im Allgemeinen geringere Progression der Erkrankung.

Botulinumtoxintherapie für fokale Dystonien sehr effektiv.

Tiefe Hirnstimulation bisher vor allem bei generalisierter Dystonie erprobt und erfolgreich.

Nachsorge

Physiotherapie, Ergotherapie.