Skelettdysplasien
Osteochondral dysplasia
Unter Osteochondrodysplasien werden genetisch bedingte Skelettentwicklungsstörungen mit unterschiedlichem pathologischem Erscheinungsbild zusammengefasst.
Pathogenetisch handelt es sich bei Osteochondrodysplasien um genetische Defekte, die fehlerhafte Differenzierungs-, Wachstums- und Formungsvorgänge von Knorpel und Knochen zur Folge haben. Man unterscheidet:
Die Symptome der Osteochondrodysplasien haben eine große Variationsbreite und zeigen Veränderungen in der Körpergröße, Körperbau und Proportionen des Körperbaus.
Die Diagnose wird klinisch und radiologisch gestellt. Laboruntersuchen erlauben die eventuelle Abgrenzung zu Knochenkrankheiten aufgrund von Stoffwechselveränderungen. Chromosomenstrukturanalysen zeigen in manchen Fällen entsprechende Störungen an.
Dysostosen, Stoffwechselstörungen.
Behandlungen der Grundkrankheiten sind nicht bekannt und die orthopädische Behandlung konzentriert sich auf die Korrektur von Achsenabweichungen und die Behebung von Spinalstenosen sowie eventuelle Längenkorrekturen. Bei anarchischen Knochenveränderungen kann eventuell die Entfernung der Herde notwendig werden.
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