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Rachitis, Vitamin-D-resistente

Synonyme

Familiäre hypophosphatämische Rachitis; Idiopathisches Debré-de-Toni-Fanconi-Syndrom; Phosphatdiabetes

Englischer Begriff

Hypophosphatemic rickets; Vitamin D refractory rickets

Definition

Rachitis, bei welcher die Gabe von Vitamin D nicht zum Therapieerfolg führt. Die Erkrankung wird durch eine Fehlregulation des Phosphatstoffwechsels ausgelöst, bei der es zu einem renalen Phosphatverlust kommt. Dies führt zu einer Erniedrigung des Serumphosphats. Man unterscheidet zwischen hereditärer und erworbener Vitamin-D-resistenter Rachitis.

Zu den hereditären Formen zählen:

  • die X-chromosomal-dominante Rachitis,
  • die autosomal-dominante Rachitis,
  • die Vitamin-D-resistente Rachitis mit Glukosurie,
  • das autosomal-rezessiv oder -dominant vererbte Debré-de-Toni-Fanconi-Syndrom.

Zu der erworbenen Vitamin-D-resistenten Rachitis kommt es durch Tumoren und dem idiopathischen Debré-de-Toni-Fanconi-Syndrom.

Siehe auch D-Avitaminose.

Pathogenese

Durch den renalen Verlust von Phosphat sinkt das Kalzium-Phosphat-Produkt. Dadurch kommt es zu einer gestörten Knochenmineralisation. Neben der Störung der Phosphatrückresorption ist auch die Calcitriolsekretion betroffen. Trotz erniedrigter Phosphatspiegel im Serum steigt die Calcitriolsynthese nicht an. Bei den hereditären Formen der Vitamin-D-resistenten Rachitis wird eine humorale Ursache der Phosphaturie diskutiert. Postuliert wird derzeit die Bildung eines so genannten phosphaturischen Hormons durch die Osteoblasten. Bei der autosomal-dominanten Form ist eine Mutation des Gens FGF23 identifiziert worden. Bei der erworbenen Form produziert der Tumor selbst das phosphaturische Hormon. Das Debré-de-Toni-Fanconi-Syndrom ist durch eine gestörte Rückresorption von Glukose, Aminosäuren und Phosphaten gekennzeichnet. Dadurch kommt es zu Glukosurie, Protein- und Aminoazidurie mit Hypophosphat- und Hypokaliämie sowie Hypourikämie und Azidose. Zugrunde liegt vermutlich eine Störung des zellulären Energiehaushalts der proximalen Tubuluszellen.

Symptome

Die Symptome der hereditären Vitamin-D-resistenten Rachitiden ähneln sich in der klinischen Symptomatik. Die häufigste Form, die X-chromosomale hypophosphatämische Rachitis mit einer Prävalenz von 1 : 20.000, manifestiert sich meist im zweiten Lebensjahr. Die Kinder bilden Skelettdeformierungen mit starken Genua und Coxa vara aus. Sie sind minderwüchsig, haben einen breitbeinigen Watschelgang und zeigen Zahnentwicklungsstörungen und eine Osteomalazie. Beim Ausbleiben einer Therapie entwickeln diese Kinder außerdem eine Innenohrschwerhörigkeit. Das Krankheitsbild der autosomal-dominanten Form der Vitamin-D-resistenten Rachitis ähnelt dem der X-chromosomal vererbten. Auch hier tritt ein renaler Phosphatverlust bei normalem Calcitriolserumspiegel auf. Phänotypisch sind Kleinwuchs, Knochenschmerzen, Rachitis und Osteomalazie charakteristisch. Die autosomal-dominante Form der Vitamin-D-resistenten Rachitis kann allerdings selbstlimitierend verlaufen, d. h. die Betroffenen weisen das Krankheitsbild im Kindesalter auf, haben aber im Erwachsenenalter eine normale Phosphatausscheidung.

Diagnostik

Charakteristisch ist das klinische Bild der Erkrankung im Zusammenhang mit dem Manifestationsalter (bei der hereditären Form). Eine Familienanamnese ist von großer Bedeutung. Laborchemisch zeigt sich ein erniedrigter Serumphosphatspiegel, eine erhöhte alkalische Phosphatase bei normalen Serumkalzium-, Parathormon- und Calcitriolspiegeln. Radiologisch sind varische Achsenveränderungen und Verkürzungen der unteren langen Extremitätenknochen und verbreiterte Epiphysenfugen mit becherförmigen Metaphysen festzustellen.

Differenzialdiagnose

Osteomalazie oder Rachitis anderer Genese.

Therapie

Als Therapie wird die Gabe von Phosphortabletten und Calcitriol empfohlen. Die Therapie sollte so früh wie möglich begonnen werden, um Skelettschäden zu vermeiden. Wegen der Gefahr der Entwicklung einer Nephrokalzinose sollten regelmäßige Kontrollen der Niere durch Ultraschall erfolgen. Des Weiteren können Achsenkorrekturen der Extremitäten notwendig sein. Bei der erworbenen Form ist die Entfernung des Tumors von entscheidender Bedeutung.

Nachsorge

Regelmäßige Kontrollen der Laborparameter sowie der Nierenfunktion.

Autor

Rolf Haaker

Email: r.haaker@khwe.de
http://www.khwe.de
https://www.klinik-bewertungen.de.../erfahrung-mit-st-vincenz-hospital-brakel
Prof. Dr. R. Haaker
CA der Klinik für Orthopädie,
Rheumatologie, Traumatologie
Schwerpunkte: Primär- und Wechselendoprothetik,aller großen Gelenke; Fuß-, Kinder-, Rheumaorthopädie
Sportverletzungen, Wirbelsäulenerkrankungen

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