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Cornelia-de-Lange-Syndrom

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Synonyme

Lange-Syndrom

Englischer Begriff

Brachman de Lange Syndrome

Definition

Seltenes Fehlbildungssyndrom, welches mit geistiger und motorischer Retardierung einhergeht.

Vorkommen

1 : 20.000 Neugeborene, teilweise sporadisch, ansonsten genetisch bedingt; Genlokus: 3q26.3.

Benannt nach Cornelia de Lange, niederländische Pädiaterin.

Diagnostik

Klinische Untersuchung: Gesichts- und Schädelmissbildung, Mikrobrachizephalie, Retrogenie, Klinodaktylie, Hypertrichose vom Lanugotyp; Magnetresonanztomographie; genetische Untersuchung.

Differenzialdiagnose

Andere Missbildungssyndrome des Schädels und der Gliedmaßen.

Therapie

Keine kausale Therapie bekannt.

Konservative/symptomatische Therapie

Physiotherapie und Ergotherapie.

Bewertung

In 30 % der Fälle zeigen die Betroffenen eine verkürzte Lebenserwartung, schwere Retardierung und Infektionsdisposition.

Autor

Iris Reuter

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