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Carpenter-Syndrom

Synonyme

Akrozephalopolysyndaktylie-Syndrome

Englischer Begriff

Acrocephalopolysyndactyly

Definition

Fehlbildungssyndrom, welches mit Akrozephalie, Polydaktylie und Syndaktylie einhergeht.

Vorkommen

Autosomal-rezessiver Erbgang, selten.

Diagnostik

Klinische Symptome: Adipositas, Akrozephalie, Syndaktylie, Polydaktylie, kurze Finger, Herzklappenfehler, Hypogenitalismus, Oligophrenie.

Differenzialdiagnose

Vier Typen der Akrozephalopolysyndaktylie-Syndrome sind bekannt:

  • Typ 1: Noack-Syndrom, autosomal-dominant (Akrozephalosyndaktylie-Syndrom);
  • Typ 2: Pfeiffer-Typ;
  • Typ 3: Sakati-Nyhan-Syndrom, autosomal-dominant, zusätzlich dysplastische Fibula und Tibia;
  • Typ 4: Goodman-Syndrom, autosoml-rezessiv, kongenitale Herzfehler, Klinodaktylie, Kamptodaktylie, Ulnardeviation, Intelligenz ungestört.

Therapie

Konservative/symptomatische Therapie

Physio- und Ergotherapie.

Operative Therapie

Operative Korrektur der Kopfform; Behandlung von Hör-, Seh-, Sprach- und Essproblemen durch multidisziplinäres Team.

Nachsorge

Physio- und Ergotherapie.

Autor

Iris Reuter

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