Angeborene oder erworbene heterogene Skelettfehlbildungen auf der Grundlage einer Störung der Knochenbildung in den knorpeligen Epiphysenfugen, den so genannten „Zentren der enchondralen Ossifikation“. Die unterschiedlichen Krankheitsbilder spiegeln die Pathologien in den unterschiedlichen histologischen Zonen der enchondralen Ossifikation in der Epiphysenfuge wider.

Die Epiphysenfuge ist in mehreren Zonen unterteilt, die nach metaphysär gehend folgendermaßen angeordnet sind:

1. Zone des ruhenden Knorpels (Stammzellenpool),
2. Zone der Proliferation (Zellteilung),
3. Blasen-Knorpel-Zone (Matrixsynthese),
4. Verkalkungszone,
5. Eröffnungszone (Chondrolyse),
6. Zone der primären Spongiosa (Osteoidablagerungen),
7. Zone der spongiösen Umwandlung (osteoklastärer Knochenumbau),
8. Zone der sekundären Spongiosa (lamellärer Knochen).

Enchondrale Ossifikationsstörungen können damit in den Zonen 1–5 auftreten:

• Zone 1 – Achondrogenesis: autosomal-rezessiv vererbte, letale Skelettdysplasie mit genetisch veränderten Knorpelstammzellen.
• Zone 2 – Achondroplasie: autosomal-dominat vererbter Zwergwuchs mit Störung der Zellteilung.
• Zone 3 – Diastrophischer Zwergwuchs: autosomal-rezessiv vererbter Zwergwuchs mit massiven Fehlstellungen der Gelenke und Kyphoskoliosen, Klumpfüßen und charakteristischer Abspreizung des Daumens. Ursächlich ist ein Enzymdefekt.
• Zone 4/5 – Rachitis: angeborener oder erworbener Vitamin-D-Mangel, bei dem es sekundär zu einem erniedrigten Phosphatspiegel kommt, was eine ungenügende Mineralisierung der Knochenmatrix zur Folge hat.

Bei Störungen der enchondralen Ossifikation kommt es meist zu Zwergwuchs und Fehlstellungen von Knochen und Gelenken. Radiologisch zeigen sich häufig kolbige Auftreibungen im Bereich der Metaphysen und skoliotische Veränderungen der Wirbelsäule.

Die Diagnose wird meist pränatal oder zum Zeitpunkt der Geburt klinisch gestellt. Im Falle der Rachitis sind Laboruntersuchungen des Vitamin-D-Stoffwechsels richtungsweisend.

Andere enchondrale Ossifikationsstörungen, Morbus Blount.

Die Therapie richtet sich nach der Ursache des Leidens. Mit Ausnahme der Rachitis sind Behandlungen der Grundkrankheiten nicht bekannt und die orthopädische Behandlung konzentriert sich auf die Korrektur von Achsenabweichungen und die Behebung von Spinalstenosen. Im Falle der Rachitis muss Vitamin D zugeführt und auf ausreichende Sonnenexposition geachtet werden. Bei der Vitamin-D-resistenten Rachitis muss zusätzlich je nach Serumkonzentration Phosphat substituiert werden.