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Hämophilie

Synonyme

Bluterkrankheit

Englischer Begriff

Hemophilia; Hemophilic disease; „The royal disease“

Definition

Die Hämophilie ist ein Oberbegriff für verschiedene erbliche Blutgerinnungsstörungen mit Blutungsneigung.

Pathogenese

Wir unterscheiden verschiedene Formen der Hämophilie:

  1. Als echte Hämophilie wird eine X-chromosomal-rezessive Form bezeichnet:
    1. Die klassische Hämophilie A entsteht durch Mangel an Faktor VIII (antihämophiles Globulin).
    2. Die Hämophilie B (Christmas disease) entsteht durch Mangel an Faktor IX.

Kombinationen der beiden Formen sind möglich.

Bis zu 40 % der Hämophilien sind Neumutationen (ohne Familienanamnese). Frauen gelten als Konduktorinnen und erkranken in der Regel nicht (Sonderfälle möglich). Sie weisen aber in ca. einem Drittel der Fälle Gerinnungsstörungen auf.

  1. Eine Hämophilie kann auch autosomal erblich auftreten. Bei dieser Form sind Männer und Frauen betroffen. Als Beispiel hierzu gilt der Faktor-X-Mangel (Stuart-Prower-Defekt), der autosomal-rezessiv vererbt wird.
  2. Parahämophilie oder Hypoproakzelerinämie (Owren-Syndrom): autosomal-rezessive Koagulopathie, bedingt durch verminderte Synthese von Faktor V (Proakzelerin). Klinisch findet sich eine Blutungsneigung mit Haut- und Schleimhautblutungen.
  3. Angiohämophilie (Willebrand-Jürgens-Syndrom): häufigste Bluterkrankheit, autosomal-dominant vererbt. Durch Veränderung des Faktor-VIII-Trägerproteins (Willebrand-Faktor) kommt es zu einer mangelnden Thrombozytenadhäsion am Subendothel mit verlängerter Blutungszeit. Klinisch finden sich Haut- und Schleimhautblutungen, Hämaturie und Menorrhagien.
  4. Hämophilie C (PTA-Mangelsyndrom).

Erstbeschreibung durch Prof. Hopff, Universität Zürich, 1828.

Symptome

Klinisch manifestiert sich die Hämophilie meist erst nach der Säuglingszeit. Die Blutungsneigung kann schwanken. Ursache der Blutungen sind meist Traumen, oft reichen aber auch Mikrotraumen aus. Gelenkblutungen treten mit zunehmender motorischer Aktivität der Kinder auf.

Diagnostik

Diagnostisch werden die Gerinnungsfaktoren überprüft und gegebenenfalls molekulargenetische Analysen durchgeführt.

Therapie

Therapeutisch sollte eine langfristige Betreuung der Hämophiliepatienten angestrebt werden. Gezielte Faktorensubstitution ist möglich, verursacht aber gleichzeitig erhebliche Kosten. Aufgrund der Gefahr von Infektionen (Hepatitis, HIV) bei Anwendung von Mischpräparaten sollten diese zurückhaltend verwendet werden.

Nachsorge

Bei Erstdiagnose sollte nach Abklärung eine zunächst engmaschige Kontrollen der Faktorenspiegel erfolgen, die dann zeitlich in variablen Abständen wiederholt werden kann. Üblich sind in der stabilen Phase meist jährliche Kontrollen.

Autor

Johannes Mortier

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