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Dysmorphiezeichen

Synonyme

Dysmorphie

Englischer Begriff

Signs of dysmorphism

Definition

Unter dem Begriff Dysmorphie (dys = gestört, morphie = Gestalt, Form) werden Symptome von kleinen und großen Strukturauffälligkeiten im Sinne einer gestörten Formenbildung des Menschen subsumiert. Bei den Dysmorphiezeichen handelt es sich um Abweichungen vom „Normalen“, die mit keiner funktionellen Einschränkung verbunden sind. Sie treten vor allem faszial auf und zeigen eine große Variabilität.

Vorkommen

Dysmorphiezeichen sind zum Beispiel Makroglossie, Makrosomie, Viszeromegalie etc. Sie finden sich bei einer Vielzahl von Erkrankungen und zeigen sich zum Teil bei Geburt, zum Teil aber auch erst später im Laufe der weiteren Entwicklung, z. B. Beckwith-Wiedemann-Syndrom.

Folgende Syndrome zeigen einen veränderlichen Phänotyp: Rett-Syndrom, Prader-Willi-Syndrom, Angelman-Syndrom, Kabuki-Syndrom, Velokardiofazialsyndrom, Williams-Syndrom, Hurler-Syndrom, Hunter-Syndrom, Noonan-Syndrom, Smith-Magenis-Syndrom, Fragiles-X-Syndrom, Lesch-Nyhan-Syndrom, Hallervorden-Spatz-Syndrom, metachromatische Leukodystrophie, X-gebundene Adrenoleukodystrophie, Neurofibromatosis I, tuberöse Sklerose.

Dysmorphiezeichen (z. B. an Schädel, Gesicht oder Skelett) sind bei Kindern gelegentlich Anlässe (Indikationen) für eine postnatale Chromosomendiagnostik.

Weitere Anlässe dafür sind körperliche und/oder geistige Entwicklungsstörung, (Organ-)Fehlbildungen besonders in Verbindung mit Dysmorphiezeichen, Wachstumsauffälligkeiten (Klein- bzw. Großwuchs) mit Abweichungen im Hinblick auf den Eintritt in die Pubertät, die Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale und des altersentsprechenden Hormonstatus sowie Hinweise auf Vorliegen eines (Mikro-)Deletionssyndroms.

Diagnostik

Gegebenenfalls Chromosomenanalyse.

Differenzialdiagnose

Siehe oben.

Therapie

Gegebenenfalls symptomatisch.

Autor

Johannes Mortier

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