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Ataxie

Englischer Begriff

Ataxia

Definition

Störung der Bewegungskoordination infolge Erkrankung zentralnervöser oder peripherer Strukturen.

Pathogenese

Ataxien werden in erbliche, welche autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv vererbt werden, und nicht-erbliche unterteilt. Bei den sporadischen Ataxien kann weiter zwischen symptomatischen Ataxien, die infolge einer bekannten Ursache bzw. Primärerkrankung auftreten wie z. B. bei alkoholbedingter Kleinhirnrindenatrophie, Enzephalitis, Vitaminmangelerkrankungen, immunvermittelten Ataxien, paraneoplastischer Kleinhirndegeneration, degenerativen zerebellären Ataxien (MSA-C, sporadische Ataxie unklarer Genese), und idiopathischen oder sporadischen Ataxien unterschieden werden.

Symptome

Bewegungen werden ataktisch genannt, wenn sie mit falschem Ausmaß, also dysmetrisch, und im Bewegungsablauf nicht flüssig, sondern asynergisch, d. h. verwackelt, ausgeführt werden.

Man kann die verschiedenen Formen der Ataxie unterscheiden:

  1. Nach der Art der Ataxie unterscheidet man Rumpf-, Stand- und Gangataxie, lokomotorische Ataxie und Dysdiadochokinese. Bei der Rumpfataxie kann der Patient nicht gerade sitzen, sondern fällt nach einer Seite oder nach hinten. Bei der Standataxie schwankt der Patient im Stehen, insbesondere bei Einnahme der Romberg-Stellung mit paralleler Bein- und Fußstellung, beim Gehen weicht der Patient zur Seite ab. Bei der Gangataxie ist der Gang breitbeinig, der Seiltänzergang nicht möglich. Von einer lokomotorischen Ataxie spricht man, wenn die Störungen vor allem bei Bewegung auftreten, nicht jedoch in Ruhe.

Unter Dysdiadochokinese versteht man die Störung der Feinkoordination, alternierende Bewegungen werden nicht fließend durchgeführt, das Schriftbild ist gestört.

  1. Nach dem Ort der Schädigung unterscheidet man: zerebelläre Ataxie, afferente Ataxie bei Läsionen der Hinterstränge im Rückenmark (spinale Ataxie) oder Störung des peripheren Nervs (sensorische Ataxie), spinozerebelläre Ataxie, vestibuläre Ataxie durch Störung des Gleichgewichtssinns.

Bei der zerebellären Ataxie liegt die Läsion im Kleinhirn, und es können eine Stand-, Gang- und Rumpfataxie auftreten. Bei einer Erkrankung des Archizerebellums haben die Patienten eine Rumpf-, Stand-und Gangataxie. Die Patienten können die Bewegungsstörung nicht mithilfe visueller Kontrolle kompensieren. Es besteht keine Extremitätenataxie. Eine Störung des Palaeozerebellums erzeugt eine Stand- und Gangatxie, die Stabilisation des Rumpfs ist möglich. Die Patienten stürzen im Allgemeinen nicht. Bei Erkrankungen des Neozerebellums sind Extremitäten- und Augenbewegungen dysmetrisch.

Bei der afferenten Ataxie handelt es sich vorwiegend um eine lokomotorische Ataxie, die bei Bewegung auftritt und sich bei Dunkelheit oder geschlossenen Augen verschlechtert. Visuelle Kontrolle kann die ataktische Störung bessern.

Bei vestibulären Erkrankungen tritt eine Rumpfataxie auf, es besteht keine Zeigeataxie.

  1. Weiterhin werden Gruppen neurodegenerativer Erkrankungen als Ataxien bezeichnet und z. B. je nach der Erkrankungsart in spinozerebelläre und autosomal-dominant vererbte Ataxien unterschieden.
    1. Neurodegenerative Erkrankungen: Spinozerebelläre Ataxie bezeichnet eine Gruppe neurodegenerativer erblicher Erkrankungen, die mit Gangunsicherheit, Gleichgewichtsstörungen und Dysarthrie einhergehen und gleichzeitig im Namen den Läsionsort angeben.

Bisher konnten 13 verschiedene Typen genetisch identifiziert werden. Die beiden wichtigsten sind 1.) autosomal-dominant vererbt (Genlokus 6p23), Beginn zwischen 30. und 40. Lebensjahr, Optikusatrophie, Störungen der Augenmuskulatur bis zur Ophtalmoplegie, Schluckstörungen, mehr als 40 Cytosin-Adenin-Guanin-Kopien, und die 2.) Friedreich-Ataxie, autosomal-rezessiv vererbt (Mutation des Trinukleotidrepeats GAA im Genlokus 9q13), Beginn späte Kindheit, frühes Erwachsenenalter, schwere Stand-, Gang- und Extremitätenataxie, Areflexie, sensible Störungen, Dysarthrie, gelegentlich Paraspastik, häufig Skelettdeformitäten, Friedreich-Fuß, Kardiomyopathie und Diabetes mellitus, progredient, keine Remission, aber stabile Phasen möglich.

  1. Autosomal-dominante zerebellare Ataxie (ADCA; Nonne-Marie-Krankheit): autosomal-dominant vererbt, Erkrankungsbeginn 30. bis 50. Lebensjahr, spinozerebelläre Atrophie mit Degeneration von Kleinhirn, Pons, spinalen Bahnen, Vorderhörnern, Substantia nigra, Großhirnkortex, oder auch reine zerebellare Formen. Es werden vier verschiedene Typen unterschieden, denen unterschiedliche Genloki zugeordnet werden (siehe Tabelle 1).
  2. Idiopathische zerebelläre Ataxie (IDCA): sporadisch auftretende progressive Ataxie im Erwachsenenalter; es können eine olivopontozerebelläre von einer rein zerebellären Form unterschieden werden.

Tabelle 1.
Autosomal-dominante Ataxien.

Typ

Symptome

Bezeichnung

Genort

I

progressive Ataxie mit Sakkadenverlangsamung, Pyramidenbahnzeichen, Muskelatrophien, Sensibilitätsstörungen, Optikusatrophie, Demenz

SCA1

Chromosom 6

SCA2

Chromosom 12

SCA3

Chromosom 14

SCA4

Chromosom 16

SCA6

Chromosom 19

II

progressive Ataxie mit pigmentärer Retinadegeneration

SCA7

Chromosom 3

III

rein zerebelläre Ataxie

SCA5

Chromosom 11

IV

zerebelläre Ataxie mit Myoklonien und Taubheit


Diagnostik

Klinische Untersuchung: Standversuche (Romberg-Test), Gangprüfungen mit offenen und geschlossenen Augen, Seiltänzergang; Zeigeversuche: Knie-Hacken-Versuch, Finger-Nase-Versuch, Zielbewegungen.

Zusatzdiagnostik: Kernspintomographie von Kopf und Rückenmark zur Darstellung von Kleinhirnprozessen bzw. -atrophie und Rückenmarkläsionen bzw. –atrophie; Nervenleitgeschwindigkeitsmessung: Nachweis einer Polyneuropathie; genetische Tests (Molekulargenetik) zum Nachweis und zur Klassifikation erblicher Ataxien.

Differenzialdiagnose

Hemiparesennachweis der Parese, Bewegungsstörung nur auf gelähmte Seite begrenzt; bei choreatischen Syndromen Nachweis weiterer Zeichen einer Basalganglienerkrankung und niedriger Muskeltonus.

Therapie

Symptomatische Ataxie: je nach Grunderkrankung; erbliche und sporadische Ataxien: meist nur symptomatisch Krankengymnastik und Ergotherapie.

Medikamentöse Therapie

Spinozerebelläre Ataxien: 5-HT1A-Rezeptorantagonist Buspiron; Friedreich-Ataxie: Ibenone; episodische Ataxien: Azetazolamid; MSA-C: Amantadin, Versuch mit L-Dopa; paraneoplastische zerebelläre Degeneration: Immunglobuline, Immunsuppressiva.

Bewertung

Symptomatische Ataxien erholen sich entsprechend der Grunderkrankung, z. B. bei Kleinhirninfarkt und paraneoplastischem Prozess, oder sind progredient wie bei den neurodegenerativen Erkrankungen.

Nachsorge

Logopädie, Physiotherapie.

Autor

Iris Reuter

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