Das Down-Syndrom ist die häufigste durch Chromosomenstörung verursachte Erkrankung.

Die Erstbeschreibung erfolgte durch John L. Down, Arzt in London (1828–1896).

Die Häufigkeit des Down-Syndroms beträgt ca. 1 : 650 Lebendgeborene. Charakteristischerweise findet sich bei den Patienten das Chromosom 21 oder ein Teil des Chromosoms 21 dreifach anstelle von zweifach in den Zellkernen. Meist liegt das ganze Chromosom dreifach vor infolge Non-disjunction (klassische Form der Trisomie oder freie Trisomie). Dies stellt regelhaft keine Mosaikform, sondern eine in allen Zellen vorkommende Problematik dar.

Selten tritt eine Translokationsform der Trisomie auf, bei der ein Fragment des Chromosoms 21 an (meist) Chromosom 14, 21 oder 22 angeheftet ist. Die Inzidenz ist mit dem Alter der Mutter korreliert. Nur bei der Translokationstrisomie kann ein Elternteil „Überträger“ sein mit der Folge, dass innerhalb einer Familie mehrere Kinder mit Down-Syndrom geboren werden können. Die freie Trisomie 21 tritt dagegen zufällig auf. Allerdings nimmt die Wahrscheinlichkeit für eine freie Trisomie 21 beim Kind mit dem Alter der Mutter zu.

Die Patienten besitzen ein charakteristisches äußeres Erscheinungsbild mit stärkerer oder schwächerer Ausprägung aufgrund einer intra- oder extrauterinen Fehlentwicklung. Die Intelligenz kann gemindert sein, es finden sich aber auch gelegentlich Kinder mit normalen Intelligenzquotienten. Die Abhängigkeit von adäquater Förderung wird diskutiert. Eine Verzögerung der motorischen Entwicklung kann variabel ausgeprägt auftreten.

Die klassischen klinischen Zeichen sind neben dem charakteristischen Aussehen des Kopfs die Vierfingerfurche, Sandalenlücke, verspäteter Fontanellenschluss ohne Verzögerung der Knochenkernentwicklung, Herzfehler, Fehlbildungen im Magen-Darm Trakt, Seh- und Hörstörungen. Im höheren Alter treten gehäuft Leukämien auf.

Die Prognose ist gut aufgrund der besseren Behandlungsmöglichkeiten gegenüber früher. Nach Literatur erreichen über 80 % der Patienten das 30. Lebensjahr.

Die intrauterine Diagnostik gelingt durch Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie.

Dabei kann das Syndrom beim Fetus durch eine Chromosomenanalyse nach Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese diagnostiziert werden. Für alle Frauen ab dem 35. Lebensjahr wird in Deutschland eine vorgeburtliche Chromosomenanalyse angeboten. Die Genauigkeit eines derartigen vorgeburtlichen Tests liegt höher als 99,9 %; der Nachweis kann damit als nahezu sicher angesehen werden.

Symptomatisch, viel individuelle Förderung kann bei dieser Erkrankung kompensatorisch wirken.

Konservative/symptomatische Therapie

Symptomatisch

Operative Therapie

Bei Bedarf.

Dauertherapie

In Anhängigkeit von der Intelligenzminderung lebenslängliche Unterstützung erforderlich.