Angeborene Fehlbildung in Form der Peromelie mit Fehlbildungen an einem Gliedmaßenstrahl. Es handelt sich dabei um eine transversale Fehlbildung, entweder im Sinn einer Peromelie (ähnlich einer Amputation) oder gar um ein vollständiges Fehlen einer Gliedmaße (Amelie). Der Begriff wird heute besser ersetzt durch die transversale Fehlbildung. Die Hemimelie bezieht sich auf den einseitigen Zustand.

Fehlbildungen entstehen während der intrauterinen Entwicklung entweder aus endogenen Ursachen heraus, oder weil der heranwachsende Fötus durch exogene Faktoren geschädigt wird. Fehlbildungen der Extremitäten sind selten, sie liegen in Promillehäufigkeiten. Die obere Extremität ist häufiger betroffen als die untere Extremität. Der Zeitraum, der für die Frucht selbst am scheinbar anfälligsten für Fehlbildungsanlagen ist, ist der Zeitraum der vierten bis achten Woche, in denen die Organanlagen gebildet werden. Hier entstehen die meisten Fehlbildungen der Extremitäten und der Wirbelsäule. Etwa 15–20 % der Fehlbildungen werden durch genetische Faktoren, 10 % durch exogene Faktoren, 20 % durch Erbanlagen und exogene Faktoren sowie 50 % iatrogen ungeklärt verursacht. An exogenen Ursachen werden Strahleneinwirkungen, Hypoxien, Viruserkrankungen der Mutter, Diabetes mellitus, Ernährungsstörungen, insbesondere Mangel an Vitamin A und B, sowie Medikamenten- und Drogeneinflüsse diskutiert.

Meist einseitiges, auf einer Extremitätenseite lokalisiertes Bild einer Peromelie mit allen klinischen Ausprägungsgraden, die von der Amelie, d. h. dem vollständigen Fehlen der Extremität, bis zur Perodaktylie an den Fingern (Stummelfingrigkeit) reichen kann.

Klinisches Erscheinungsbild, Röntgenuntersuchung zur Verifizierung der ossären Situation.

Die Therapie ist jeweils individuell unterschiedlich. Die endgliedrigen Missbildungen bedürfen häufig operativer Korrekturmaßnahmen; je höher die „Amputationshöhe“ ist, umso eher sind orthetische und prothetische Versorgungen gegebenenfalls in Kombination auch mit chirurgischen Maßnahmen notwendig.