Unter Osteochondrodystrophien werden genetisch bedingte Skelettentwicklungsstörungen aufgrund primärer Stoffwechselstörungen mit unterschiedlichem pathologischen Erscheinungsbild zusammengefasst.

Pathogenetisch kommt es als Folge eines genetischen Enzymdefekts zu Abbaustörungen im Mineralstoffwechsel (idiopathische Hyperkalziämie), Kohlenhydratstoffwechsel (Mukopolysaccharidosen) oder Fettstoffwechsel (Mukolipidosen, Lipidosen). Dies führt zu einer Speicherung der Stoffwechselprodukte in verschiedenen Organen und führt im Knochen zu Wachstums- und Formveränderungen.

Insbesondere bei Mukopolysaccharidosen kommt es zu ausgeprägten Skelettveränderungen wie Kopf-, Thorax-, Wirbelsäulen- und Beinachsendeformitäten und Minderwuchs.

Nachweis der Stoffwechselprodukte im Urin und/oder direkter Nachweis des Enzymdefekts.

Dysostosen; Osteochondrodysplasien

Behandlungen der Grundkrankheiten sind nicht bekannt und die orthopädische Behandlung konzentriert sich auf die Korrektur von Achsenabweichungen der Extremitäten und die Behebung von Wirbelsäulendeformitäten sowie eventuelle Längenkorrekturen.