Springer-Verlag
A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z 0-9

Mukoviszidose

Synonyme

Zystische Fibrose; Alpha-Azetylglukosaminidasemangel

Englischer Begriff

Mucoviscidosis; Cystic fibrosis

Definition

Generalisierte Störung der Funktion endokriner Drüsen bedingt durch einen Defekt an Chromosom 7.

Beschreibung

Vererbte Erkrankung, die mit Geburt auftritt. Die Diagnosestellung erfolgt durch eine Schweißuntersuchung oder eine direkte Genanalyse. Die Diagnose sollte im Neugeborenenalter gestellt werden (erhöhter Albumingehalt im Mekonium und erhöhte Trypsinkonzentration im Blut). Endokrine (muköse) Drüsen produzieren abnormale Sekretionen mit erhöhter Viskosität des Sekrets. Klinisch treten dadurch diverse Symtome auf. Zu den wichtigsten Symptomen zählen Veränderungen an Verdauungstrakt (Cholestase, Maldigestion, Malabsorption) und Lungen (Verlegung der Lumina der kleinen Bronchien mit Atelektasen). Patienten mit zystischer Fibrose neigen zu chronischen Lungenentzündungen und können Probleme mit der Resorption von Nährstoffen und Fetten aus der Nahrung haben. Die Erkrankung wurde ca. 1930 vor der Entdeckung effektiver Antibiotika entdeckt und führte initial zu zahlreichen Todesfällen im Kindesalter. Seit 1975 hat sich die Prognose von betroffenen Kindern insgesamt deutlich gebessert, dennoch treten vereinzelt Todesfälle bei dieser ernst zu nehmenden Erkrankung auf.

Ursache der Erkrankung ist ein rezessives Gen, welches von beiden (asymptomatischen) Eltern weitergegeben wird. Sollte nur ein betroffenes Gen weitergegeben werden, ist der Empfänger ein Überträger (Carrier). Die meisten Überträger sind sich ihrer Funktion aufgrund fehlender Symptome nicht bewusst. Die Ursache des Gendefekts ist unklar. Die klinischen Symptome reichen von faul riechenden Stühlen aufgrund gestörter Fettresorption über rezidivierende Lungenentzündungen mit Bronchiektasen, Bronchitiden oder Pneumonien und Schweißdrüsenstörungen (hoher Salzgehalt). Die meisten Betroffenen sind nicht fruchtbar (Sekretionsstörung des Ductus deferens). Das Wachstum ist häufig beeinträchtigt (Dystrophie durch Ödeme und Vitaminmangel). In der Regel muss frühzeitig mit Antibiotika begonnen werden zu therapieren, um weitere Komplikationen zu vermeiden. Pankreasenzyme, eiweiß- und kalorienreiche Diät und Vitaminpräparate werden zur Behandlung der Mukoviszidose verwendet. Die Therapie erfolgt mechanisch durch z. B. Klopf- oder Vibrationstherapie der betroffenen Lungenabschnitte, mit Inhalationstherapie (Beta-2-Sympathomimetika), Mukolytika und gezielter antibiotischer Therapie. Durch eine entsprechende Diät kann die Pankreasinsuffizienz ausgeglichen werden. Die Prognose liegt bei einer über 80 %igen Überlebensrate bis zum 18. Lebensjahr.

Autor

Johannes Mortier

Anzeige

Anzeige

© Springer 2017
Powered by kb-soft