Angeborener Mangel des Enzyms Homogentisinsäureoxidase mit nachfolgender Anhäufung von Homogentisinsäure.

Siehe auch Ochronose.

Bei der Alkaptonurie liegt eine angeborene Störung der Aktivität der Homogentisinsäureoxidase vor, eines Enzyms im Phenylalaninstoffwechsel. Ein Stoffwechselschritt im Abbau der Aminosäure Phenylalanin ist damit gestört und es kommt zur Anhäufung von Homogentisinsäure. Diese wird im Harn ausgeschieden und kann unter Einwirkung von Luftsauerstoff oxidieren, was zu einer Dunkelfärbung des Urins führt. Des Weiteren kommt es im Körper des Erkrankten zu einer enzymatischen Umwandlung der Homogentisinsäure in einen braun-schwarzen Farbstoff, der in Knorpel, Sehnen und Skleren diffundiert und wiederum eine Schwarzfärbung („Ochronose“) hervorruft. Der Pathologe Rudolf Virchow sprach bei der Beschreibung des Krankheitsbilds davon, dass der Rippenknorpel schwarz wäre, „... als ob er geradezu in schwarze Tinte getaucht worden wäre“.