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Dysmelie

Synonyme

Dysmeliesyndrom; Fetales Thalidomid-Syndrom; Thalidomid-Embryopathie; Thalidomid-Phokomelie; Thalidomid-Syndrom; transversale Fehlbildung

Englischer Begriff

Dysmelia; Dysmelia syndrome; Fetal thalidomide syndrome; Thalidomide embryopathy; Thalidomide phocomelia; Thalidomide syndrome

Definition

Als Dysmelie wird eine kongenitale Störung der intrauterinen Extremitätenentwicklung bezeichnet. Es finden sich fehlende oder verkürzte Extremitäten und gelegentlich spinale Auffälligkeiten.

Pathogenese

Zwischen dem 29. und 46. Tag der Schwangerschaft liegt die sensible Phase für die Ausbildung der Extremitäten. In dieser Zeit können exogene Noxen (Medikamente, Gifte, Sauerstoffmangel etc.) je nach Dauer der Einwirkung verschiedene Störungen bewirken.

Zwischen 1959 und 1962 gab es in Deutschland viele Fehlbildungen, die im Zusammenhang mit einem später verbotenen thalidomidhaltigen Schlafmittel standen (Thalidomid-Embryopathie). In Abhängigkeit vom Zeitpunkt der Medikamenteneinnahme trat die Art der Fehlbildung auf. Wurde das Präparat vom 34. bis 38. Tag nach der letzten Menstruationsblutung genommen, so fehlten beispielsweise Ohrmuscheln und Betroffene mussten mit Armfehlbildungen leben. Zwischen dem 40. und 44. Tag der Einnahme schädigten die Inhaltsstoffe die Bildung der Beine. Daumenfehlbildungen traten bei Schädigung zwischen dem 43. und 46. Tag auf.

Weitere Fachwörter bezeichnen das Ausmaß von Schädigungen genauer. Komplettes Fehlen des Arms oder Beins wird als Amelie bezeichnet (Schädigung 29.–38. Tag). Die Peromelie beschreibt einen angeborenen Gliedmaßendefekt in Form einer Stummelbildung (meist Unterarm oder -schenkel). Sie wird auch als intrauterine Stumpfbildung einer Gliedmaße bezeichnet. Abnorm verkleinerte Gliedmaßen (auch Brachymelie genannt) werden als Mikromelie bezeichnet. Die Phokomelie beschreibt normal ausgebildete Hände und Füße, die direkt an den Gliedmaßen („Robbengliedrigkeit“) sitzen. Determinationszeit ist der 29. bis 32. Tag.

Die Ektromelie bezeichnet die größte Gruppe der Dysmelien. Es bestehen Hypo- oder Aplasien von einzelnen oder mehreren Röhrenknochen mit nachfolgender Fehlstellung der Gliedmaßen. Wenn zwischen dem Schultergelenk und der Handwurzel nur ein Schaltknochen vorliegt, bezeichnet man dies auch als phokomele Ektromelie.

Die Rhizomelie bezeichnet eine Fehlbildung der rumpfnahen Extremitätenanteile.

Therapie

Symptomatisch

Autor

Johannes Mortier

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