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Osteochondrodysplasien

Synonyme

Skelettdysplasien

Englischer Begriff

Osteochondral dysplasia

Definition

Unter Osteochondrodysplasien werden genetisch bedingte Skelettentwicklungsstörungen mit unterschiedlichem pathologischem Erscheinungsbild zusammengefasst.

Pathogenese

Pathogenetisch handelt es sich bei Osteochondrodysplasien um genetische Defekte, die fehlerhafte Differenzierungs-, Wachstums- und Formungsvorgänge von Knorpel und Knochen zur Folge haben. Man unterscheidet:

  1. Anomalien, die mit Wachstums- und Entwicklungsstörungen von Röhrenknochen und/oder der Wirbelsäule einhergehen, welche
    1. bereits bei Geburt manifest sind (Achondrogenesis, Achondroplasie, metatrophischer Zwergwuchs, diatrophischer Zwergwuchs, Kniest-Syndrom usw.),
    2. im späteren Leben manifest werden (Hypochondroplasie, metaphysäre Chondroplasie, multiple epiphysäre Dysplasie, Pseudoachondroplasie usw.).
  2. Anomalien der Knochendichte, kortikaler Struktur und/oder metaphysäre Modellierungsdefekte (Osteogenesis imperfecta, juvenile idiopathische Osteoporose, Osteopetrose, Melorheostose usw.).
  3. Anomalien, die mit Bildung anarchischen Knorpel- und Fasergewebes einhergehen (Dysplasia epiphysealis hemimelica, multiple kartilaginäre Exostosen, Enchondromatose, fibröse Dysplasie, Neurofibromatose).

Symptome

Die Symptome der Osteochondrodysplasien haben eine große Variationsbreite und zeigen Veränderungen in der Körpergröße, Körperbau und Proportionen des Körperbaus.

Diagnostik

Die Diagnose wird klinisch und radiologisch gestellt. Laboruntersuchen erlauben die eventuelle Abgrenzung zu Knochenkrankheiten aufgrund von Stoffwechselveränderungen. Chromosomenstrukturanalysen zeigen in manchen Fällen entsprechende Störungen an.

Differenzialdiagnose

Dysostosen, Stoffwechselstörungen.

Therapie

Behandlungen der Grundkrankheiten sind nicht bekannt und die orthopädische Behandlung konzentriert sich auf die Korrektur von Achsenabweichungen und die Behebung von Spinalstenosen sowie eventuelle Längenkorrekturen. Bei anarchischen Knochenveränderungen kann eventuell die Entfernung der Herde notwendig werden.

Autor

Thilo Hotfiel

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