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Arthromyodysplasie

Synonyme

Arthrogryposis multiplex congenita; Guérin-Stern-Syndrom; Stern-Guérin-Syndrom; Myodystrophia fetalis deformans; AMC; Angeborene multiple Gelenkstarre; Amyoplasia congenita; Myodystrophia fibrosa multiplex; Kuskokvim-Syndrom

Englischer Begriff

Arthromyodysplasia; Congenital multiple arthrogryposis

Definition

Angeborene hochgradige Muskelkontrakturen unterschiedlicher Ausprägung bei inkompletter fibröser Ankylose mit hochgradiger Bewegungsbehinderung.

Pathogenese

Ätiologie unbekannt, vermutlich frühe embryonale Entwicklungsstörung (fetale Akinesie); heterogene nicht-erbliche Erkrankung.

Einteilung in drei Gruppen:

  1. nur Gliedmaßenbefall (häufigster Typ),
  2. Gliedmaßenbefall mit weiteren Syndromen (z. B. Pterygium-Syndrom, Osteochondrodysplasie),
  3. Gliedmaßenbefall mit zusätzlichen Erkrankungen des Zentralnervensystems.

Weitere Ausprägungsformen: tetramel (Arme und Beine), kaudal bimel (beide Beine); alleiniger Befall der Arme selten; Inzidenz 3 : 100.000.

Symptome

Angeborene Kontraktur zahlreicher Gelenke in Beuge- und Streckstellung (Gliederstarre, Grypose) und Muskelatrophien bzw. -hypoplasien. Keine Hautfältelung über den Gelenken, oft kombiniert mit Klumpfüßen, teratologische Hüftgelenkluxation, Kniegelenkextensionskontraktur (häufig), Handdeformitäten, Intelligenz meist normal.

Diagnostik

Anamnese, klinische Untersuchung, Elektromyographie, Muskelbiopsie nur in Einzelfällen.

Differenzialdiagnose

Myositis ossificans congenita, Sklerodermie, Myopathien, diastrophischer Zwergwuchs, angeborene Ankylosen, Gelenksynostosierungen.

Therapie

Keine kausale Therapie bekannt. Aufklärung und Motivation der Eltern.

Ziel: Erlangung der Steh- und Gehfähigkeit; selbständige Nahrungsaufnahme.

Langwierige schwierige Behandlung.

Akuttherapie

Behandlung so früh wie möglich, passive Gelenkmobilisation mehrere Stunden täglich.

Konservative/symptomatische Therapie

Krankengymnastik (z. B. auf neurophysiologischer Basis), passive Gelenkmobilisation, redressierende Verbände bzw. Gips, Quengelverbände. Selten erfolgreich! Klumpfüße kaum konservativ therapierbar.

Operative Therapie

Nach krankengymnastischer Vorbehandlung, aufgrund häufiger intraoperativer Besonderheiten sehr individuelles Vorgehen, postoperatives Kontrakturrisiko sehr hoch, Klumpfußoperation (Weichteil- und knöcherne Eingriffe), Arthrolysen, gegebenenfalls Umstellungsosteotomien bei Wachstumsabschluss.

Dauertherapie

Krankengymnastik

Bewertung

Erkrankung nicht progredient, Behandlungsergebnisse meist nicht spektakulär.

Autor

Kirstin Richter

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