Longitudinale Fehlbildung der Gliedmaßen, die durch Einwirkung von Noxen (z. B. Thalidomid) hervorgerufen oder genetisch bedingt sein kann.

Angeborene Extremitäten- und Defektfehlbildung, bei der die langen Röhrenknochen an oberen oder unteren Extremitäten fehlen bzw. Teile von ihnen unmittelbar auf Schulter oder Becken aufsitzen (Robbengliedrigkeit). In der Einteilung der teratologischen Reihe der radialen Ektomelien nach Willert und Henkel ist die Phokomelie die schwerste Fehlbildung in der longitudinalen Reihe vor der Aplasie. Nach der Kategorie nach Swanson entspricht die Phokomelie dem Stadium I/2d im Sinn der Formationsfehler.

Die Auswirkung der schädigenden Noxe hängt von ihrem zeitlichen Einwirken ab. Bei einer Thalidomideinnahme zwischen dem 34. und 38. Schwangerschaftstag ist mit Ohrmuscheldefekten und einer Phokomelie der Arme und bei einer Einnahme zwischen dem 40. und 44. Schwangerschaftstag mit einer Dysmelie der Beine zu rechnen.

Die Phokomelie betrifft Arme und/oder Beine, seltener die Ohrmuscheln und innere Organe. Durch das Fehlen der langen Röhrenknochen sind die Extremitäten nicht oder stark verkürzt ausgebildet und die intakten oder ebenfalls missgebildeten Hände oder Füße setzen unmittelbar am Schultergürtel bzw. dem Becken an.

Die Untersuchung beinhaltet die deskriptive Beschreibung der fehlgebildeten Extremitäten und die funktionelle Untersuchung der ausgebildeten Hände und/oder Füße.

An den oberen Extremitäten ist eine Therapie meist nicht erforderlich, da derartige stammnahe Fehlbildungen meist sehr schwer prothetisch versorgbar sind und die Prothesen in der Regel nicht genutzt werden. An den unteren Extremitäten prothetische bzw. orthetische Versorgung.

Bewertung

Die Phokomelie bedingt eine ausgesprochen schwere Behinderung der Gliedmaßenfunktion.

Eine dauerhafte fachärztliche Betreuung ist erforderlich.