Destruktive Gelenkveränderungen im Rahmen einer angeborenen Störung des Phenylalanin- und Tyrosinmetabolismus mit Anhäufung des Oxidationsprodukts der Homogentisinsäure.

Autosomal-rezessiv vererbter Gendefekt mit Fehlen der Homogentisinsäureoxidase. Dies führt zur Ausscheidung der Homogentisinsäure im Urin mit Dunkelverfärbung (Alkaptonurie). Durch Anreicherung des schwarzgefärbten polymerisierten Autooxidationsprodukts der Homogentisinsäure kommt es zu dunklen Verfärbungen und Ablagerungen in mesenchymalen Geweben (Knorpel, Sehnen, Gefäße, Intima, Herzklappen, Skleren, Nucleus pulposus der Bandscheiben). Dieses Oxidationsprodukt hemmt die Hyaluronatglykanhydrolase, die eine diffusionsfördernde Wirkung in den mesenchymalen Geweben hat. Der Energiestoffwechsel der Zellen wird gestört, was zu einer Störung der Kollagen- und Proteglykansynthese führt. Resultierend entstehen trophische Störungen des Gelenkknorpels.

Ausgeprägte degenerative Veränderungen der Zwischenwirbelscheiben sowie osteoarthropathische Veränderungen, Verlust der Körpergröße, Verminderung der Wirbelsäulenbeweglichkeit, Verkrümmungen im Wirbelsäulenbereich. An den peripheren Gelenken ist in erster Linie das Knie betroffen, seltener das Hüft- und Schultergelenk, mit frühzeitig einsetzenden arthrotischen Veränderungen mit raschem destruktivem Verlauf. Klinisch die typischen Zeichen einer Arthrose.

Charakteristische Veränderungen der lumbalen und thorakalen Bandscheiben im Röntgenbild mit ausgeprägter Höhenreduktion der Zwischenwirbelräume durch Sinterung der Bandscheiben sowie streifenförmigen Kalkeinlagerungen, typischerweise nahe den Abschlussplatten unscharfe Aufhellungen (Bauer-Kienböck-Herde). In den Gelenken typische arthrotische Zeichen. Bei klinischem Verdacht oder röntgenologischer Verdachtssymptomatik Untersuchung auf sichtbare Pigmentablagerungen in Haut, Skleren und Ohrmuschel sowie Nachweis von vermehrter Homogentisinsäureausscheidung im Urin.

Bei ausgeprägtem Krankheitsbild Verwechslung kaum möglich, bei abortiven Verlaufsformen Spondylitis ancylopoetica, Spondylitis hyperostotica und ideopathische Chondrokalzinose.

Kausale Behandlung nicht bekannt. Fraglicher Nutzen von antioxidativer Wirkung von Vitamin C.