Gehört zur Gruppe der Dysostosen (Störung der Knochenbildung bzw. des Knochenwachstums infolge einer pränatal bedingten Entwicklungsstörung) mit vorwiegender Beteiligung der Wirbelsäule.

Das zerebrokostomandibulare Syndrom ist eine extrem seltene Dysostose, die gekennzeichnet wird durch einen unnormal kleinen Kiefer (Mikrognathie), Missbildungen des Gaumens, die unnormale Positionierung der Zunge (Glossoptose) und eine unnormale Entwicklung der Rippen (Rippendysplasie). In den meisten Fällen führen solche Abweichungen zu den Atmungsproblemen während der frühen Kindheit. In vielen Fällen liegt zusätzlich eine mehr oder minder stark ausgeprägte geistige Retardierung vor. Generell wird ein autosomal-rezessiver Erbgang vermutet, es sind jedoch in der medizinischen Literatur einige Fälle mit autosomal-domininantem Erbgang dokumentiert.