Engelhardt (Hrsg.) Lexikon Orthopädie und Unfallchirurgie |
Lange-Syndrom
Brachman de Lange Syndrome
Seltenes Fehlbildungssyndrom, welches mit geistiger und motorischer Retardierung einhergeht.
1 : 20.000 Neugeborene, teilweise sporadisch, ansonsten genetisch bedingt; Genlokus: 3q26.3.
Benannt nach Cornelia de Lange, niederländische Pädiaterin.
Klinische Untersuchung: Gesichts- und Schädelmissbildung, Mikrobrachizephalie, Retrogenie, Klinodaktylie, Hypertrichose vom Lanugotyp; Magnetresonanztomographie; genetische Untersuchung.
Andere Missbildungssyndrome des Schädels und der Gliedmaßen.
Keine kausale Therapie bekannt.
Physiotherapie und Ergotherapie.
In 30 % der Fälle zeigen die Betroffenen eine verkürzte Lebenserwartung, schwere Retardierung und Infektionsdisposition.