Die Osteopetrose ist eine seltene angeborene Erkrankung, bei der die Knochenstruktur aufgrund einer Störung der knochenabbauenden Zellen (Osteoklasten) sklerotisch verdickt ist.

Trotz erhöhter Knochenmasse liegt aufgrund verminderter Biegsamkeit eine gestörte mechanische Knochenqualität mit erhöhter Frakturgefährdung vor. Eine Störung der Verbindung von Kollagenfasern zu den Osteonen einhergehend mit gestörter Knochenumbildung (bone remodeling) gilt als verursachend. Es gibt verschiedene Formen der Erkrankung (einerseits kindliche, maligne oder kongenitale Form und andererseits erwachsene oder tardive Form). Die kindliche Form ist autosomal-rezessiv vererbt und klinisch meist deutlicher ausgeprägt. Die Erstbeschreibung erfolgte 1904 durch den deutschen Radiologen Heinrich Albers-Schönberg (1865–1921).

Symptome können von Knochenbrüchen über häufige Infektionen, Erblindung, Taubheit bis hin zu Schlaganfällen variieren. Durch erschwerte Mobilisation von Kalzium aus dem Knochen kann es zur hypokalzämischen Tetanie kommen.

Die Verlaufsformen sind variabel und werden zum Teil radiologisch nur zufällig entdeckt (homogene Knochenverschattungen, Markraumeinengung, Wirbelkörperdreischichtung). Die Knochen erscheinen mit erhöhter kalkähnlich weißer Dichte auf dem Röntgenbild. Knochendichtetests und Knochenbiopsien können die Diagnose bestätigen, während Computertomographie und Magnetresonanztomographie üblicherweise zur Dokumentation der Komplikationen genutzt werden können.

Bei der kongenitalen (malignen) autosomal-rezessiven Form treten kurz nach der Geburt hämatologische Komplikationen auf (Anämie, Thrombozytopenie, Granulozytopenie). Kompression der Hirnnerven kann zu Blindheit und Taubheit führen. Pathologische Frakturen und Infektionen sind weitere Symptome. Kinder mit dieser Form der Osteopetrose können Kandidaten für eine Knochenmarktransplantation werden. Ohne eine Transplantation liegt die Lebenserwartung bei dieser Krankheitsform bei ca. zehn Jahren.

Bei der weniger dramatisch verlaufenden dominanten Form erfolgt die Diagnosestellung meist im Erwachsenenalter aufgrund gehäuft auftretender Frakturen, die schlecht verheilen. Die Lebenserwartung dieser Krankheitsform ist nicht verändert. Weitere klinische Zeichen dieser Verlaufsform, von der es mittlerweile weitere Untergruppen gibt, sind Osteomyelitiden, Knochenschmerzen, Kopfschmerzen und Arthrosen. Der Defekt dieser Krankheitsform scheint auf dem kurzen Arm des Chromosoms 1 bei 1p21 zu liegen. Bei beiden Formen der Osteopetrose finden sich im Labor eine Erhöhung der sauren Phosphatase und der Kreatinkinase im Blut.

Eine weitere Verlaufsform findet sich beim Carboanhydrase-II-Mangel (mediterraner oder arabischer Typ). Der Defekt liegt hier auf dem langen Arm von Chromosom 8 (8q22). Es zeigt sich im Labor eine hyperchlorämische Azidose. Bikarbonatverlust in den Nierentubuli führt zu einer renal tubulären Azidose. Durch Hirnverkalkungen können Entwicklungsverzögerungen auftreten. Insgesamt erscheint der klinische Verlauf meist weniger dramatisch als die kongenitale maligne Form.

Lues, Rachitis, bei Älteren auch Leukämie, Hypoparathyreoidismus, myeloproliferative Erkrankungen, Morbus Paget, Pseudohypoparathyreoidismus, Bleivergiftung, osteoblastische Metastasen, Pyknodysostose, Fluoridvergiftung, Berylliumvergiftung, Sichelzellerkrankung.

Bei der malignen Form Knochenmarktransplantation, ansonsten symptomatisch.

Akuttherapie

Symptomatisch

Konservative/symptomatische Therapie

Symtpomatisch

Medikamentöse Therapie

Symptomatisch

Operative Therapie

Intramedulläre und extramedulläre Knochenbruchversorgung ist möglich.