Kongenitales Fehlbildungssyndrom mit Naevus flammeus, Lymphangiom und Riesenwuchs der Gliedmaßen.

Sporadisch vorkommend, Ursache unbekannt, mehr als 1000 Fälle beschrieben. Es wurden aber auch einige Familien mit autosomal-dominanter Vererbung beschrieben. Die Ursache des Syndroms ist unbekannt.

Längenriesenwuchs im Gliedmaßenbereich, Naevus flammeus, Lymphangiome. Patienten sind geistig meistens unauffällig.

Parkes-Weber-Krankheit (arteriovenöse Fisteln mit Schwirren und Maschinengeräusch über den Fisteln), Maffucci-Syndrom (kavernöse Hämangiome, Enchondrom, asymmetrische Dyschondroplasie).

Multidisziplinäre Betreuung.

Konservative/symptomatische Therapie

Stützstrümpfe gegen das Lymphödem.

Operative Therapie

Lasertherapie zur Verkleinerung der Angiome, Gefäßchirurgie.

Bewertung

Die Prognose ist unterschiedlich und hängt entscheidend davon ab, welche Region betroffen ist. Bisher ist keine Heilung möglich.