Dysplasie, epiphysäre, multiple; Fairbank-Krankheit; Dysostose, polytope, enchondrale
Schwere Form der multiplen epiphysären Dysplasie mit mäßigem Minderwuchs bei meist proportionierter Körperform und frühzeitigem Auftreten arthrotischer Veränderungen.
Autosomal-dominant vererbte Skeletterkrankung; multiple epiphysäre Wachstumsstörung insbesondere der großen Gelenke, deren zeitliches Auftreten abhängig ist von den entsprechenden Ossifikationsprozessen. Nach zunächst unauffälliger frühkindlicher Entwicklung kommt es zu teils hochgradigen Deformitäten bereits im Kindesalter (z. B. Coxa vara) mit frühzeitigem Auftreten arthrotischer Veränderungen an Hüfte-, Knie-, und Sprunggelenk.
Gegebenenfalls verminderte Körpergröße, veränderte Körperproportionen, familiäre Häufung, später Gelenkschmerz, Gangbeschwerden.
Anamnese, klinische Untersuchung (Körpergröße, Körperproportionen); Röntgen mehrerer Skelettanteile (die Epiphysen stellen sich klein dar, Fragmentation im Femurkopf); genetische Untersuchungen.
Morbus Ribbing; Morbus Perthes; Morbus Scheuermann
Keine kausale Therapie, symptomatisch, gegebenenfalls endoprothetischer Gelenkersatz im späteren Alter, frühzeitige Diagnose und symptomatische Therapie zur Verzögerung des Auftretens sekundärer Arthrosen.
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