Bedingt durch eine erhöhte Eisenresorption kommt es zu einer Eisenablagerung in Geweben und Organen. Es kommt zu einem zirrhotischen Umbau von Leber und Pankreas.

Die Hämochromatose ist eine der häufigsten erblichen Stoffwechselstörungen. Etwa jeder 10. Nordeuropäer hat die entsprechende Anlage auf Chromosom 6 von mindestens einem Elternteil geerbt. In Deutschland leben rund 250.000 Menschen, die die Anlage von beiden Elternteilen erhalten haben. Jede dieser Personen wird unbehandelt im Laufe ihres Lebens an Hämochromatose erkranken. Es kommt zu einer verstärkten Eisenaufnahme aus der Nahrung und zur Ablagerung dieses Eisens in Leber, Bauchspeicheldrüse, Hypophyse, Herz und anderen Organen sowie in den Gelenken. Durch die langfristige Überlastung des Körpers mit Eisen kommt es zu Zellschäden ab dem 20. Lebensjahr. Unbehandelt drohen ab dem 40. Lebensjahr eine Leberzirrhose, ein Leberkarzinom, Diabetes, Pankreaskrebs, Impotenz, Kardiomyopathie und Arthropathie.

Als Allgemeinsymptome finden sich starke Müdigkeit, Reizbarkeit, depressive Verstimmung, Infektanfälligkeit des Weiteren nachlassende Libido, Veränderung von Länge und Stärke der Menses. An der Haut finden sich eine graubraune Färbung, vermehrte Bildung roter Flecken, unregelmäßige Pigmentierung, im Spätstadium Bronzetönung. Die Kopfhaut zeigt Haarausfall oder frühzeitiges Ergrauen der Haare. Viszeral finden sich Krämpfe im Oberbauch, besonders auf der rechten Seite, Schmerzen in der Brust, Kurzatmigkeit, unregelmäßige Herzschläge. Orthopädisch fallen Gelenkschmerzen besonders an Knien, Hüften und Fingern auf.

Klinisch finden sich eine braungraue Hautpigmentierung (Melanin), Splenomegalie, Myokardschäden, Hodenatrophie (Ablagerung in der Hypophyse), Diabetes mellitus (Bronzediabetes), langfristig eine Leberzirrhose. Betroffen sind klinisch meist Männer über 50 Jahre.

Bei Verdacht auf eine vorliegende Hämochromatose empfiehlt sich eine Laborkontrolle der Transferrinsättigung und des Serumeisens. Es findet sich dabei z. B. ein erhöhtes Serumeisen ohne freie Eisenbindungskapazität. Der genetische Test ist sehr genau, aber teuer. Der genetische Test auf die Genmutation ist hilfreich bei erhöhter Transferrinsättigung und erhöhtem Serumferritin. Durch den genetischen Test kann unter Umständen eine Leberbiopsie vermieden werden, wenn das Ferritin nur leicht erhöht ist und keine Zeichen einer Leberschädigung wie z. B. Transaminasenerhöhung vorliegen (frühes Krankheitsstadium). Der genetische Test empfiehlt sich auch bei familiärer Abklärung einer bekannt gewordenen Erkrankung. Dies gilt insbesondere für Abklärungen bei pädiatrischen Patienten. Eine Biopsie zeigt Eisen in Leber, Magen und Knochenmark.

Therapeutisch wird angestrebt, das Eisen aus dem Organismus zu entfernen (Aderlässe, gegebenenfalls Desferoxamin). Eine Transferrinsättigung über 40 % und Serumferritin über 150 ng/ml spricht für eine Eisenüberladung und sollte unabhängig vom DNA-Test durch einen Aderlass behandelt werden.

85–98 % der Patienten mit Eisenüberladung haben eine zugrunde liegende Genmutation. Die Prognose ist ohne Therapie ungünstig. Der Diabetes lässt sich häufig schwierig einstellen. Kardiale Insuffizienz und hepatisches Koma sind weitere Komplikationen.