Störung der Extremitätenentwicklung in der sensiblen Phase der Entwicklung im Mutterleib (29.–46. Tag), je nach Zeitpunkt und Art sowie Wirkdauer der Ursache (endogene oder exogene Faktoren).

Als auslösende Ursachen unterscheidet man:

• endogene Schädigungen (Genmutationen, chromosomale Aberrationen),
• exogene Schädigungen (ionisierende Strahlen, Mangelernährung, hormonelle Störungen, Medikamente, Infektionen der Mutter, verminderte Sauerstoffversorgung, Amnionstränge).

Die Plusbildungen werden unterteilt in Hyperplasien (Riesenwuchs) und numerische Überzahlbildungen. Während die Hyperplasien eine ganze Extremität betreffen, finden sich Überzahlbildungen in der Regel im Bereich der Hand oder des Fußes.

Die Missbildungen treten entweder einzeln oder symmetrisch auf oder betreffen systemisch die Extremitäten in unterschiedlicher Anzahl und Ausprägung.

Neben dem klinischen Bild ist eine ergänzende Röntgendiagnostik zur Erfassung der ossären Komponente des Defekts sinnvoll.

Die Therapie sollte dem Einzelfall angepasst erfolgen. Funktionelle und kosmetische Gesichtspunkte kommen hier zum Tragen. Die endgliedrigen Missbildungen bedürfen häufig der operativen Korrektur. Bei stammnahen Missbildungen sind orthetisch-prothetische Maßnahmen indiziert, gegebenenfalls in Kombination mit operativen Maßnahmen.

Bewertung

Je nach Ausmaß der Missbildungen verbleiben lebenslange Einschränkungen.