Fehlbildungssyndrom, welches mit Akrozephalie, Polydaktylie und Syndaktylie einhergeht.

Autosomal-rezessiver Erbgang, selten.

Klinische Symptome: Adipositas, Akrozephalie, Syndaktylie, Polydaktylie, kurze Finger, Herzklappenfehler, Hypogenitalismus, Oligophrenie.

Vier Typen der Akrozephalopolysyndaktylie-Syndrome sind bekannt:

• Typ 1: Noack-Syndrom, autosomal-dominant (Akrozephalosyndaktylie-Syndrom);
• Typ 2: Pfeiffer-Typ;
• Typ 3: Sakati-Nyhan-Syndrom, autosomal-dominant, zusätzlich dysplastische Fibula und Tibia;
• Typ 4: Goodman-Syndrom, autosoml-rezessiv, kongenitale Herzfehler, Klinodaktylie, Kamptodaktylie, Ulnardeviation, Intelligenz ungestört.

Konservative/symptomatische Therapie

Physio- und Ergotherapie.

Operative Therapie

Operative Korrektur der Kopfform; Behandlung von Hör-, Seh-, Sprach- und Essproblemen durch multidisziplinäres Team.

Physio- und Ergotherapie.