Gaumenspalten können isoliert oder kombiniert (z. B. als Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten) vorliegen. Aufgrund der embryonalen Gaumenentwicklung liegen isolierte Gaumenspalten in der Mittellinie. Vollständige Gaumenspalten beginnen direkt hinter dem Zwischenkiefer, unvollständige Gaumenspalten beginnen zwischen dem Foramen incisivum und dem Hinterrand des harten Gaumens, wobei der gesamte weiche Gaumen mit gespalten ist. Isolierte Spalten im Bereich des harten Gaumens sind stets doppelseitig und ohne Verbindung zum Vomer. Bei der Velumspalte ist nur die Gaumensegelmuskulatur betroffen. Es gibt fließende Übergänge von der Uvula bifida bis zur Spaltung des gesamten weichen Gaumens, wobei sich die Spalte oft submukös bis in den Bereich des harten Gaumens fortsetzt.

Zur Diagnostik gehören die Inspektion, Palpation, kieferorthopädische Untersuchung, pädaudiologische Untersuchung, logopädische Untersuchung inklusive dem Ausschluss weiterer Fehlbildungen. Zu den gegebenenfalls erforderlichen weiterführenden Untersuchungen gehören Röntgen, Computertomographie, Modellanalyse und genetische Untersuchungen.

Die Therapie empfiehlt sich bei Vorliegen einer Gaumenspalte, bei Sprachbehinderung, bei Ernährungsstörung, bei Mittelohrentzündung mit Ergussbildung und/oder Hörstörung, bei Störung der Nahrungsaufnahme, bei Störung der nasalen Funktion oder bei Störung der Tubenbelüftung.

Ziel der Therapie ist die Wiederherstellung der anatomischen Strukturen, die Begrenzung der Wachstumsbehinderung, die Verbesserung der Sprachentwicklung, die Verbesserung der Nahrungsaufnahme, der Erhalt der nasalen Funktion, die Verbesserung der Mittelohrbelüftung und Mittelohrfunktion oder die Reduzierung des negativen Einflusses auf das Schädelwachstum.

Konservative/symptomatische Therapie

Die konservative Therapie besteht aus einer kieferorthopädischen Behandlung, einer hals-, nasen- und ohrenärztlichen Behandlung und einer logopädischen Vorbehandlung.

Operative Therapie

Die operative Therapie besteht aus einem primären Verschluss von hartem und weichem Gaumen, gegebenenfalls mit regionärem Lappen, einem Verschluss des weichen Gaumens mit sekundärem Verschluss des harten Gaumens, einer Osteoplastik und/oder einer Parazentese.