Muskeldystrophien mit Krankheitsbeginn in der Beckengürtelmuskulatur und vorwiegendem Befall der Beckengürtelmuskulatur (siehe Muskeldystrophie, progressive).

X-chromosomal-rezessive Dystrophinopathie mit Mutation im Dystrophin-Gen ohne Leserasterstörung. Genlokus: XP21.2; Genprodukt: Dystrophin; Häufigkeit: 1 : 14.000–1 : 18.000; betrifft fast ausschließlich männliche Kinder.

Symptombeginn: Beckengürtel, Schwierigkeiten beim Aufrichten (Gowers-Manöver), proximal betonte Muskelschwäche, Pseudohypertrophie der Wadenmuskulatur, Lendenlordose, Herzbeteiligung, in 10 % der Fälle geistige Retardierung, langsam progredient, Gehfähigkeit geht zwischen 30. und 50. Lebensjahr verloren, Lebenserwartung > 40 Jahre.

Ausprägung kann stark variieren, auch innerhalb einer Familie. Muskelschwäche kann fehlen und es können auch nur belastungsabhängige Myalgien auftreten.

Anamnese, positive Familienanamnese; Labor: Serumenzyme wie CK, GOT, GPT, LDH; genetischer Test; motorische und sensible Neurographie; Elektromyographie: neuromuskuläre Übertragung (repetitive Nervenstimulation); Muskelbiopsie: Histologie, Histochemie, Enzymhistochemie; Immunhistologie mit mono- und poliklonalen Antikörpern; Elektronenmikroskopie; Biochemie; Bildgebung: Muskelsonographie, Magnetresonanztomographie.

Chronische Polymyositis, spinale Muskelatrophie Kugelberg-Welander.

Keine spezifische.

Konservative/symptomatische Therapie

Physiotherapie; Ergotherapie

Operative Therapie

Wegen langsamer Progredienz ist die Indikation zur Herztransplantation zu prüfen.

Dauertherapie

Prophylaktische Maßnahmen: Bei Narkosen ist Vorsicht geboten, Halothan und Succinylcholin sollten wegen der Gefahr der Rhabdomyolyse vermieden werden, insbesondere bis zum sechsten Lebensjahr – triggerfreie Narkose.

Bewertung

Langsam progrediente Erkrankung, etwas verkürzte Lebenserwartung.