Unter einer Hypoplasie des Daumens versteht man unterschiedlich stark ausgeprägte Fehlbildungen des Daumens, die von einer geringen Verkürzung und Verkleinerung bis zum völligen Fehlen des ersten Strahls (Daumenaplasie) reichen kann (Blauth 1967).

Hypoplasien des Daumens können als isolierte Missbildung der Hand bzw. des Unterarms (z. B. Aplasie oder Hypoplasie des Radius mit Klumphand) vorkommen, sind jedoch meist im Rahmen komplexer Fehlbildungssyndrome ausgeprägt (Holt-Oram-Syndrom, Samson-Gardner-Syndrom, Edwards-Syndrom, Fanconi-Anämie).

Während geringe Formen der Daumenhypoplasie (Grad I) nahezu keine Funktionsbehinderung mit sich bringen, steht ab dem Grad II nach Blauth bereits eine deutlich Funktionsstörung der Greiffähigkeit im Vordergrund. Dies betrifft vor allem die Durchführung des Spitz- und Großgriffs. Flache Gegenstände werden zur Fixation zwischen den Langfingern eingeklemmt. Ab Grad III kann der Daumen nur noch sehr begrenzt funktionell eingesetzt werden.

Der Daumen kann in unterschiedlichem Ausmaß unterentwickelt sein. Während Grad I nach Blauth nur eine geringe Verkleinerung und Verkürzung des Daumens definiert, die mit einer Instabilität des Metakarpophalangealgelenks und einer Adduktionskontraktur verbunden sein kann, besteht bei Grad II schon eine deutliche Unterentwicklung des Daumens mit funktionellem Defizit, da auch die Thenarmuskulatur betroffen ist. Dies setzt sich bei einer Hypoplasie Grad III fort, wobei hier schon eine deutliche Hypoplasie des ersten Mittelhandknochens vorhanden ist. Ein vollständiges Fehlen der Anlage des ersten Mittelhandknochens in Kombination mit rudimentären Anlagen der übrigen Phalangen ist meist mit einem funktionell wertlosen Daumen („Pendeldaumen“) verbunden und wird als Grad IV beschrieben. Grad V der Daumenhypoplasie entspricht der Daumenaplasie.

Die Untersuchung beinhaltet die Dokumentation des Lokalbefunds und der Funktionsdiagnostik. Begleitende Syndaktylien, Hypoplasien der Daumenballenmuskulatur und Instabilitäten des Metakarpophalangealgelenks sind häufig. Die eingehende Beurteilung beider oberer Extremitäten dient dem Ausschluss weiterer Missbildungen. Bei Verdacht auf Vorliegen eines komplexen Missbildungssyndroms empfiehlt sich die Zusammenarbeit mit einem pädiatrischen Zentrum und zusätzlich die Durchführung einer genetischen Diagnostik und Beratung.

Das Röntgenbild dient der Klassifizierung der Deformität.

Wenngleich die betroffenen Kinder die Funktionsbehinderung durch den hypoplastischen Daumen oft erstaunlich gut kompensieren können, besteht immer eine erhebliche Beeinträchtigung der Gebrauchsfähigkeit der Hand. In der Regel ist deshalb ab dem Grad II eine Wiederherstellung der Greiffunktion der Hand durch operative Maßnahmen indiziert.

Operative Therapie

Hypoplasien Grad I und II können befundadaptiert mit Weichteileingriffen zur Stabilisation des Metakarpophalangealgelenks, Hautplastiken zur Erweiterung der ersten Kommissur und einer Opponensplastik versorgt werden. Ab dem Grad III ist zur Erlangung einer Greiffunktion der Hand die Pollizisation des Zeigefingers die Methode der Wahl. Der Zeitpunkt der Operation liegt jenseits des sechsten Lebensmonats. Nach dem eigentlichen operativen Eingriff sind häufig weitere operative Maßnahmen erforderlich (z. B. Längenkorrektur, Tenolyse), um die Funktion des transponierten Fingers zu erhalten oder zu verbessern.

Dauertherapie

Nach der Operation und Abschluss der postoperativen Konsolidierungsphase sind langfristige ergotherapeutische und physiotherapeutische Maßnahmen zur Gebrauchsschulung des transponierten Fingers erforderlich.

Bewertung

Durch die Pollizisation des Zeigefingers lässt sich eine kosmetisch ansprechende Funktionsverbesserung der Hand erreichen.

Nach der Transposition des Zeigefingers im frühen Kindesalter sind regelmäßige fachärztliche Kontrollen erforderlich, um die Funktion und das Wachstum des Fingers zu beurteilen. Oftmals müssen weitere korrigierende Maßnahmen angeschlossen werden (z. B. knöcherne Verkürzung), um die Funktion des Daumens zu optimieren. Ein Behandlungsabschluss ist in der Regel erst nach Beendigung des Wachstums erreicht