Bluterkrankheit
Hemophilia; Hemophilic disease; „The royal disease“
Die Hämophilie ist ein Oberbegriff für verschiedene erbliche Blutgerinnungsstörungen mit Blutungsneigung.
Wir unterscheiden verschiedene Formen der Hämophilie:
Kombinationen der beiden Formen sind möglich.
Bis zu 40 % der Hämophilien sind Neumutationen (ohne Familienanamnese). Frauen gelten als Konduktorinnen und erkranken in der Regel nicht (Sonderfälle möglich). Sie weisen aber in ca. einem Drittel der Fälle Gerinnungsstörungen auf.
Erstbeschreibung durch Prof. Hopff, Universität Zürich, 1828.
Klinisch manifestiert sich die Hämophilie meist erst nach der Säuglingszeit. Die Blutungsneigung kann schwanken. Ursache der Blutungen sind meist Traumen, oft reichen aber auch Mikrotraumen aus. Gelenkblutungen treten mit zunehmender motorischer Aktivität der Kinder auf.
Diagnostisch werden die Gerinnungsfaktoren überprüft und gegebenenfalls molekulargenetische Analysen durchgeführt.
Therapeutisch sollte eine langfristige Betreuung der Hämophiliepatienten angestrebt werden. Gezielte Faktorensubstitution ist möglich, verursacht aber gleichzeitig erhebliche Kosten. Aufgrund der Gefahr von Infektionen (Hepatitis, HIV) bei Anwendung von Mischpräparaten sollten diese zurückhaltend verwendet werden.
Bei Erstdiagnose sollte nach Abklärung eine zunächst engmaschige Kontrollen der Faktorenspiegel erfolgen, die dann zeitlich in variablen Abständen wiederholt werden kann. Üblich sind in der stabilen Phase meist jährliche Kontrollen.
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