Arthrogryposis multiplex congenita; Guérin-Stern-Syndrom; Stern-Guérin-Syndrom; Myodystrophia fetalis deformans; AMC; Angeborene multiple Gelenkstarre; Amyoplasia congenita; Myodystrophia fibrosa multiplex; Kuskokvim-Syndrom
Arthromyodysplasia; Congenital multiple arthrogryposis
Angeborene hochgradige Muskelkontrakturen unterschiedlicher Ausprägung bei inkompletter fibröser Ankylose mit hochgradiger Bewegungsbehinderung.
Ätiologie unbekannt, vermutlich frühe embryonale Entwicklungsstörung (fetale Akinesie); heterogene nicht-erbliche Erkrankung.
Einteilung in drei Gruppen:
Weitere Ausprägungsformen: tetramel (Arme und Beine), kaudal bimel (beide Beine); alleiniger Befall der Arme selten; Inzidenz 3 : 100.000.
Angeborene Kontraktur zahlreicher Gelenke in Beuge- und Streckstellung (Gliederstarre, Grypose) und Muskelatrophien bzw. -hypoplasien. Keine Hautfältelung über den Gelenken, oft kombiniert mit Klumpfüßen, teratologische Hüftgelenkluxation, Kniegelenkextensionskontraktur (häufig), Handdeformitäten, Intelligenz meist normal.
Anamnese, klinische Untersuchung, Elektromyographie, Muskelbiopsie nur in Einzelfällen.
Myositis ossificans congenita, Sklerodermie, Myopathien, diastrophischer Zwergwuchs, angeborene Ankylosen, Gelenksynostosierungen.
Keine kausale Therapie bekannt. Aufklärung und Motivation der Eltern.
Ziel: Erlangung der Steh- und Gehfähigkeit; selbständige Nahrungsaufnahme.
Langwierige schwierige Behandlung.
Behandlung so früh wie möglich, passive Gelenkmobilisation mehrere Stunden täglich.
Krankengymnastik (z. B. auf neurophysiologischer Basis), passive Gelenkmobilisation, redressierende Verbände bzw. Gips, Quengelverbände. Selten erfolgreich! Klumpfüße kaum konservativ therapierbar.
Nach krankengymnastischer Vorbehandlung, aufgrund häufiger intraoperativer Besonderheiten sehr individuelles Vorgehen, postoperatives Kontrakturrisiko sehr hoch, Klumpfußoperation (Weichteil- und knöcherne Eingriffe), Arthrolysen, gegebenenfalls Umstellungsosteotomien bei Wachstumsabschluss.
Krankengymnastik
Erkrankung nicht progredient, Behandlungsergebnisse meist nicht spektakulär.
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