Fehlbildungssyndrome, bei denen es zu Fehlbildungen des Schädels und der Finger und Zehen kommt mit einer teilweisen oder kompletten Syndaktylie der Finger und Zehen durch kutane oder ossäre Verwachsung. Man unterscheidet das Apert-Syndrom von den Nicht-Apert-Syndromen.

• Apert-Syndrom: autosomal-dominant, Mutation im FGFR2q-Gen (Genlokus: 10q26); Häufigkeit: 1 : 130.000 Neugeborene.
• Saethre-Chotzen-Syndrom: autosomal-dominant, Mutationen im FGFR2q-Gen (Genlokus: 10q26), Twist-Gen (Genlokus: 7p21), FGFR3-Gen (Genlokus: 4p16.3).
• Pfeiffer-Syndrom: autosomal-dominant, Mutationen im Fibroblastenwachstumsfaktor-Rezeptor-2-Gen (Genlokus: 10q26 und 8p11.2–11.1).

• Apert-Syndrom: Turmschädel, Gesichtsdeformierung, Exophthalmus, Hypertelorismus, Gaumenspalte, komplexe Syndaktylie der Hände und Füße, oft Löffelhand, 80 % geistige Behinderung.
• Saethre-Chotzen-Syndrom: prämature Kraniosynostose; Fehlbildungen des Gesichts, der Ohren und Augen; kutane Syndaktylie der Zehen und Finger, Kleinwuchs.
• Pfeiffer-Syndrom: prämature Schädelnahtsynostose, Syndaktylie II bis IV, breite Daumen.

Operativ

Operative Therapie

Schädelnahtsprengung, Trennung der Finger und Zehen und Stellungskorrektur.

Nach Operation: Physiotherapie.