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Apert-Syndrom

Englischer Begriff

Apert’s syndrome

Definition

Fehlbildungssyndrom, bei dem es durch vorzeitigen Schluss der Schädelnähte zum Turmschädel kommt und eine kutane oder knöcherne Verwachsung der Finger und Zehen (Syndaktylie) vorliegt.

Siehe auch Akrozephalosyndaktylie-Syndrome.

Vorkommen

Autosomal-dominant, Mutation im FGFR2q-Gen (Genlokus: 10q26); Häufigkeit: 1 : 130.000 Neugeborene.

Diagnostik

Turmschädel, Gesichtsdeformierung, Exophthalmus, Hypertelorismus, Gaumenspalte, komplexe Syndaktylie der Hände und Füße, oft Löffelhand, 80 % geistige Behinderung.

Differenzialdiagnose

Saethre-Chotzen-Syndrom; Pfeiffer-Syndrom

Therapie

Operativ und konservativ.

Konservative/symptomatische Therapie

Krankengymnastik und Ergotherapie.

Operative Therapie

Schädelnahtsprengung, Trennung der Finger und Zehen und Stellungskorrektur.

Nachsorge

Physio- und Ergotherapie.

Autor

Iris Reuter

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