Apert’s syndrome
Fehlbildungssyndrom, bei dem es durch vorzeitigen Schluss der Schädelnähte zum Turmschädel kommt und eine kutane oder knöcherne Verwachsung der Finger und Zehen (Syndaktylie) vorliegt.
Siehe auch Akrozephalosyndaktylie-Syndrome.
Autosomal-dominant, Mutation im FGFR2q-Gen (Genlokus: 10q26); Häufigkeit: 1 : 130.000 Neugeborene.
Turmschädel, Gesichtsdeformierung, Exophthalmus, Hypertelorismus, Gaumenspalte, komplexe Syndaktylie der Hände und Füße, oft Löffelhand, 80 % geistige Behinderung.
Saethre-Chotzen-Syndrom; Pfeiffer-Syndrom
Operativ und konservativ.
Krankengymnastik und Ergotherapie.
Schädelnahtsprengung, Trennung der Finger und Zehen und Stellungskorrektur.
Physio- und Ergotherapie.
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