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Alport-Syndrom

Englischer Begriff

Alport’s syndrome

Definition

Das Alport-Syndrom gehört zu den Dysostosen mit vorwiegender Beteiligung des Schädelskeletts.

Diagnostik

Das Alport-Syndrom ist eine genetische Erkrankung und führt durch den frühzeitigen Verschluss der Schädelnähte zu einem spitzen Kopf und Gesichtsabnormalitäten. Da es autosomal-dominant vererbt wird, liegt die Erkrankung in der Regel auch bei einem Elternteil vor. Die Gesichts- und Schädelveränderungen werden meist chirurgisch korrigiert.

Differenzialdiagnose

Im Rahmen des Alport Syndroms kann auch Strabismus, Taubheit, Blindheit (oder Kombinationen) sowie Oligodaktylie auftreten. Somit sollten diese Symptome bei den Differentialdiagnosen berücksichtigt werden. Zur Gruppe der Dysostosen des Schädelskeletts gehört auch die Akrozephalosyndaktylie.

Therapie

Bei Bedarf chirurgisch.

Akuttherapie

Symptomatisch

Konservative/symptomatische Therapie

Symptomatisch

Operative Therapie

Bei Bedarf.

Autor

Johannes Mortier

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